Eine App vereinfacht die komplexe Mukoviszidose‑Therapie

Das Smartphone als Werkzeug für Mukoviszidose-Patienten zur Behandlung der Symptome

Eine App für Menschen mit Mukoviszidose

Mukoviszidose oder cystische Fibrose ist eine seltene Erkrankung, an der in Deutschland etwa 8.000 Menschen leiden, wobei jeden Tag rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt kommen. Bei Kleinkindern äußert sich die Krankheit vor allem in einer gestörten Verdauung und Problemen mit der Bauchspeicheldrüse.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung sind auch Atemwege, Lunge, Leber, Gallenwege und Keimdrüsen betroffen. Die Erkrankung verläuft äußert sich bei Patienten auf verschiedene Weise. Meist führt allerdings ein gestörter Salz-Wasserhaushalt dazu, dass sich dickflüssiger Schleim bildet, der die betroffenen Organe, Eingeweide und die Atemwege verstopft. Das Sekret bietet außerdem einen idealen Nährboden für Bakterien, die zu verschiedenen Entzündungen führen und Lungengewebe zerstören können. So entstehen verschiedene gesundheitliche Probleme, wie beispielsweise Lungenentzündungen, die chronisch verlaufen können, Atemwegsentzündungen oder ernsthafte Verstopfungen. Der Verlauf und die Ausprägung der Krankheit ist sehr individuell. Manche Betroffene leiden kaum an Symptomen, während andere damit zu kämpfen haben, dass viele Bereiche des Körpers betroffen sind.

Für Mukoviszidose gibt es bisher kein Heilmittel. Die Symptome können aber eingedämmt werden. Dafür muss in jedem Fall schnellstmöglich mit einer Therapie begonnen werden, sollte bei Ihnen oder Ihrem Kind Mukoviszidose diagnostiziert worden sein.

Der Behandlungsplan für die Mukoviszidose-Therapie in einer App

Nicht nur eine Tablettenerinnerung: Diese App deckt die Behandlung von Mukoviszidose voll ab (kostenlos, iOS, Android)

Die Therapie von Mukoviszidose ist allerdings kompliziert. Denn sie besteht aus verschiedenen Komponenten, zu denen Medikamente, Atemübungen, Diätvorschriften und verschiedene sportliche Aktivitäten gehören. Das alles im Blick zu behalten ist nicht einfach und erfordert Disziplin. Um Mukoviszidose-Patienten die Therapie zu erleichtern, hat smartpatient die App MyTherapy entwickelt, mit der alle Faktoren, die für die Behandlung von Mukoviszidose relevant sind, überwacht werden können. Die App erzeugt Erinnerungen, um dem Patienten zu helfen, sich zur richtigen Tageszeit an jeglichen Aspekt ihrer Therapie zu erinnern. Die Erinnerungsfunktion kann genutzt werden, um zum Beispiel an die Einnahme von Antibiotika, von Enzymen wie Dornase alfa oder an andere Medikamente, zu erinnern, die dabei helfen die Atemwege frei zu halten und Entzündungen vorzubeugen. Darüber hinaus kann MyTherapy auch an Atemübungen und körperliche Aktivitäten oder den anstehenden Arzttermin erinnern. So wird der komplizierte Behandlungsplan in eine einfache tägliche Aufgabenliste umgewandelt, die abgearbeitet werden kann. Dies gibt den Patienten bezüglich ihrer Gesundheit ein beruhigendes Gefühl und Zeit, über erfreulichere Dinge desLebens nachzudenken.

Daneben enthält MyTherapy ein Gesundheitstagebuch, mit dessen Hilfe Patienten ihre Symptome, Vitalzeichenmessungen und verschiedene Aktivitäten, wie Atemübungen und Sport aufzeichnen können. Besonders da die Krankheit so komplex ist, ist ein solches Tagebuch sehr hilfreich. Denn es kann ausgedruckt und dem Arzt vorgelegt werden. So kann dieser die Erkrankung über einen langen Zeitraum beobachten, erhält einen genauen Überblick über die Wirksamkeit der Behandlung und kann den Behandlungsplan gegebenenfalls anpassen.

Da die App durch Feedback der Nutzer ständig weiterentwickelt wird, ist sie besonders gut auf chronisch kranke Menschen, wie Mukoviszidose-Patienten, ausgerichtet. MyTherapy ist leicht verständlich und einfach in der Handhabung und bietet außerdem für Patienten jeden Alters und mit jeglicher Form von Mukoviszidose eine wertvolle Unterstützung.

Mukoviszidose schädigt hauptsächlich Lungen und Darm

Mukoviszidose ist eine angeborene Erkrankung, die die Lungen und das Verdauungssystem auf Dauer schädigt. Spezielle Zellen, die Schleim (Mucus), Schweiß und Verdauungssäfte produzieren, sind betroffen. Normalerweise sind diese Flüssigkeiten eher wässrig. So schützen sie die Organwände vor dem Austrocknen und vermindern die Häufigkeit von Entzündungen. Bei Patienten mit Mukoviszidose werden die Körperflüssigkeiten dickflüssig und klebrig, was zur Verstopfung der Lungen, Atemwege und anderer Körpergänge führt. Diese Stauung der Körperflüssigkeiten verursacht verschiedene Gesundheitsprobleme.

So bietet das Lungensekret Bakterien einen hervorragenden Nährboden, um sich zu vermehren. Daher leiden Mukoviszidosepatienten an wiederkehrenden Lungenentzündungen. Darüber hinaus verursacht diese Stauung einen Mangel an Verdauungsenzymen, die in der Bauchspeicheldrüse produziert werden und den Dünndarm dann nicht erreichen können. Ohne diese Enzyme (Lipase und Amylase) kann der Körper wichtige Fette und Proteine nicht spalten und dadurch auch nicht aufnehmen, was zu Mangelernährung und körperlichen Defiziten führt. Weiterhin ist die Mukoviszidose für einen sehr salzigen Schweiß verantwortlich. Deshalb verlieren Menschen mit Mukoviszidose beim Schwitzen sehr viele Salze, wodurch der Mineralienhaushalt im Blut unausgeglichen ist, was wiederum zu Dehydrierung, hohem Puls, Müdigkeit oder einem Hitzschlag führen kann.

Bei Neugeborenen kommt es teilweise zu einem Darmverschluss oder einem verspäteten Stuhlgang. Wird die Mukoviszidose nicht entdeckt und bleibt unbehandelt, kann sie schon im frühen Kindesalter zu chronischer Bronchitis sowie Lungen- und Nebenhöhlenentzündungen führen. Gallenstauungen oder Gallensteine sind ebenfalls keine Seltenheit bei Patienten, die an Mukoviszidose leiden. In der Folge kann sich die Leber entzünden, was bei etwa 10 Prozent der erwachsenen Mukoviszidose-Patienten in einer Leberzirrhose resultieren kann. Auch Unfruchtbarkeit kann ein Problem sein, mit dem sich Betroffenen auseinandersetzen müssen. Denn bei Frauen setzt sich der dickflüssige Schleim im Gebärmutterhals fest, den Spermien nur schwer durchdringen können. Bei Männern wiederum sind oft die Samenleiter betroffen, sodass Spermien nicht aus dem Körper gelangen. Die Lungen und das Verdauungssystem leiden in der Regel am schwersten unter der Krankheit. Symptome für Mukoviszidose sind:

Zusätzlich zu diesen Symptomen kann Mukoviszidose auch andere gesundheitliche Probleme, wie Osteoporose, geschwollene und schmerzende Gelenke auslösen.

Die Diagnose der Mukoviszidose

Wann die ersten Symptome von Mukoviszidose auftreten, ist bei den Betroffenen unterschiedlich. Meist wird die Krankheit schon in den ersten Lebensjahren diagnostiziert und verschlechtert sich im Laufe des Lebens. Um frühzeitig mit einer geeigneten Therapie beginnen zu können, die den Verlauf der Krankheit positiv beeinflusst, ist eine frühzeitige Diagnose nötig.

Meistens wird Mukoviszidose heutzutage mit Hilfe des Neugeborenenscreenings entdeckt, das am 3. Lebenstag durchgeführt wird, indem dem Säugling ein Blutstropfen aus der Ferse entnommen wird. Dieser Test wird bei allen Neugeborenen in Deutschland durchgeführt, um verschiedenste Erkrankungen möglichst früh zu erkennen. Da dieses Screening alleine nicht aussagekräftig genug ist, werden üblicherweise weitere Folgeuntersuchungen nötig, wenn diese erste Untersuchung auf Mukoviszidose hinweist. In der Regel folgt der Schweißtest, der einen erhöhten Salzgehalt anzeigt. Die endgültige Gewissheit, ob Mukoviszidose vorliegt, wird durch einen Gentest erlangt, bei dem die veränderten CFTR-Gene identifiziert werden. So kann gleichzeitig festgestellt werden, um welche Genveränderung es sich handelt. Auch im Erwachsenenalter ist eine Untersuchung auf Mukoviszidose möglich. Es kann ebenfalls vorkommen, dass Ihnen Ihr Arzt dazu rät, testen zu lassen, ob Sie ein „Träger“ des defekten Gens sind. Dies ist vor allem dann sinnvoll, wenn Sie selbst, nahe Verwandte oder einen Partner haben, der Mukoviszidose hat oder ein „Träger“ des Gens ist.

Mukoviszidose ist angeboren

Die cystische Fibrose ist eine angeborene Erkrankung, das bedeutet, dass sie durch einen Gendefekt (auch: Mutation) verursacht wird. Das fehlerhafte Gen bei Mukoviszidose betrifft ein Protein, das den Transport von Salz in die und aus der Zelle kontrolliert, was dazu führt, dass der Schleim zäh und klebrig statt wässrig ist. Verschiedene Arten von Mutationen können auftreten. Die Art der Mutation bestimmt die Schwere der Erkrankung.

Mukoviszidose besteht von Geburt an und kann nur von den Eltern auf die Kinder vererbt werden. Gene werden paarweise vererbt – man erhält vom Vater und von der Mutter je ein Exemplar. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Personen ausbricht, die von beiden Elternteilen ein verändertes Gen erhalten haben. Ist eine Person Träger nur eines defekten Gens – was bei circa 4 Prozent der Bevölkerung der Fall ist, bricht die Krankheit zwar nicht aus, wird im Normalfall aber auch nicht diagnostiziert. Eine Vererbung an das eigene Kind ist dennoch möglich und führt in Kombination mit einem veränderten Gen des anderen Elternteils dazu, dass das Kind an Mukoviszidose leiden wird. Obwohl über 1.500 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt sind, sind über 70 Prozent der an Mukoviszidose leidenden Westeuropäer von der gleichen Genmutation betroffen (Mutation F508del).

Kontrolle der Symptome durch einen komplexen Behandlungsplan

Eine Heilung für Mukoviszidose gibt es derzeit nicht. Dennoch ist es möglich, die Symptome und Komplikationen durch verschiedene Behandlungen zu verringern. Die Hauptziele einer solchen Behandlung sind:

Diese Ziele können auf verschiedenen Wegen erreicht werden. Regelmäßige Lungenentzündungen machen eine Therapie mit Antibiotika notwendig. Vor allem die chronische Besiedelung der Atemwege mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa stellt ein Problem dar. Über die Zeit entwickeln sich auch Resistenzen, die im Verlauf der Erkrankung immer schwerer zu behandeln sind. Um den Schleim zu lösen, werden neben Inhalation oder schleimlösenden Medikamenten wie Acetylcystein auch Krankengymnastik oder Klopfmassagen eingesetzt.

Der wichtigste Aspekt der Behandlung ist die Mobilisation des Schleimes aus der Lunge. Hierfür ist eine Inhalationstherapie mitunter mit Bronchodilatatoren, die die Atemwege erweitern, angezeigt. Mit Steroiden können kleinere Schwellungen behandelt werden. Der Schleim soll aufgeweicht und gelockert werden, so dass er leichter abzuhusten ist. Die Lungenfunktion kann weiterhin durch intensive Atemphysiotherapie mit Atemgymnastik verbessert werden. Eine regelmäßige Ernährungsberatung kann Mukoviszidosepatienten dabei helfen ihre Ernährung und Mangelerscheinungen zu bewältigen. Bei den Mahlzeiten können Enzymkapseln notwendig sein, um die Verdauung zu unterstützen, ebenso wie verschiedene Vitamin- und Mineralpräparate. Bei Vitamin D-Mangel können die Knochen schwach und spröde werden, so dass es notwendig werden kann Medikamente – die Bisphosphonate genannt werden – einzunehmen. Sollte die Mukoviszidose durch die Schädigung der Bauchspeicheldrüse Diabetes auslösen, kann Insulin notwendig werden, um den Blutzuckerspiegel zu kontrollieren.

Verstopfungen werden durch Einläufe und Abführmittel behandelt, während bei Leberzirrhosen und einem Gallenstau der Wirkstoff Ursodesoxycholsäure eingesetzt wird. Als letztes therapeutisches Mittel steht noch eine Lungentransplantation zur Verfügung, wenn auch eine Therapie mit Sauerstoff den Patienten nicht mehr helfen kann. Auch sogenannte Korrektoren wie Ivacaftor werden mittlerweile eingesetzt. Dabei handelt es sich um Medikamente, mit denen bestimmte Störungen umgangen werden können, indem der Gendefekt medikamentös korrigiert wird. Dadurch wird gewährleistet, dass der Chloridkanal seine Funktion weiterhin ausüben kann. Ein Medikament für Patienten mit den Mutationen G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N und S549R existiert bereits. Weitere Medikamente für andere Mutationen, die häufiger auftreten, sind momentan in der Entwicklung. Dank der Möglichkeiten, die eine solche Therapie bietet, haben Patienten mit Mucoviszidose eine deutlich höhere Lebenserwartung als noch vor einigen Jahren. Mittlerweile liegt diese bei Betroffenen bei etwa 40 Jahren. Stark abhängig ist dies von der Schwere der Symptome. Neugeborene, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wird, haben heute gute Chancen, ein deutlich höheres Alter zu erreichen.

Ein sorgenfreier Alltag trotz Mukoviszidose dank MyTherapy

Je besser die Behandlung ist und je konsequenter diese eingehalten wird, umso höher ist die Lebenserwartung und die Möglichkeit, die Symptome weitgehend in den Griff zu bekommen. Um die Patienten bei dieser Herausforderung zu unterstützen, hat smartpatient die App MyTherapy entwickelt. Diese erzeugt Alarme, die an die Medikamenteneinnahme, Atemübungen, Arzttermine oder körperliche Aktivität erinnern. Auch das Einhalten eines Diätplans wird durch die App erleichtert.

Darüber hinaus enthält myTherapy ein integriertes Gesundheitstagebuch. Dadurch wird eine dauerhafte Symptombeobachtung und die Kontrolle der Wirksamkeit der Therapie ermöglicht. Das Gesundheitstagebuch kann ausgedruckt und mit dem Arzt besprochen werden. Besonders wenn verschiedene Ärzte, wie Mukoviszidose-Spezialisten, der Hausarzt und Ärzte, die sich mit bestimmten Folgeerkrankungen wie Diabetes beschäftigen, in die Behanldung involviert sind, wird ein Austausch hierdurch erleichtert. Die Ärzte können dadurch den Behandlungsplan anpassen, um den persönlichen Bedürfnissen und Anforderungen des Mukoviszidose-Patienten zu entsprechen. Die Kombination dieser Funktionen macht MyTherapy zu einem wertvollen Begleiter bei der Behandlung der cystischen Fibrose. Denn Betroffene bekommen so ein beruhigendes Gefühl bezüglich ihrer Gesundheit, sodass sie ihre Gedanken auch auf andere Dinge des Leben lenken können.

Sources