Hemofilia: La Enfermedad Real

La Hemofilia B tiene distintos pseudónimos, desde la Enfermedad Real por su impacto en las monarquías europeas, hasta la enfermedad de Navidad. Conoce las fascinantes historias que acompañan a esta rara enfermedad...

Dan
Dan
13 de diciembre, 2018
Hemofilia B: Enfermedad de la realeza europea, enfermedad de los Borbones, enfermedad de Navidad

La Hemofilia B es una enfermedad rara que consiste en un trastorno de la coagulación de la sangre. Esta enfermedad tiene dos curiosos pseudónimos: La Enfermedad Real y la enfermedad de Navidad o Christmas Disease. Sigue leyendo para conocer el por qué de ambos…


¿Qué es la enfermedad de Navidad, Christmas Disease o enfermedad real?

Mientras que la fiebre navideña es una condición que suele darse junto con la continua repetición de la famosa canción navideña de Mariah Carey, la enfermedad de Navidad es realmente una enfermedad bastante más grave.

La enfermedad de Christmas es, de hecho, el alias de la Hemofilia B. La Hemofilia B es una enfermedad rara de la sangre provocada por deficiencia de una proteína llamada Factor IX (F9) - uno de los 12 factores relacionados con la coagulación de la sangre. Como resultado, aquellas personas que viven con este factor, normalmente hombres, tienden a sangrar durante más tiempo de lo que se consideraría como normal.

La hemofilia B afecta al cromosoma X. Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, heredado de la madre, y un cromosoma Y, heredado del padre, los hijos solo pueden heredar el gen defectuoso de su madre. En caso de heredarlo, padecerán Hemofilia B.

No obstante, las mujeres que heredan un gen defectuoso tienen más probabilidades de heredar a su vez un gen sano, que contra actúa. Esto significa que una mujer puede ser portadora, pero no experimentar ningún síntoma. Evidentemente, si una mujer heredara ambos genes defectuosos, también padecería la enfermedad, pero esto solo puede ocurrir si el padre tiene Hemofilia B y la madre es portadora. Por este motivo, la Hemofilia B es poco habitual en mujeres.

Aquellas personas que viven con Hemofilia B leve (aproximadamente el 25% de los casos) tienen niveles de F9 entre un 6 y un 30% y pueden experimentar sangrados excesivos tras un accidente o cirugía grave. Las mujeres con Hemofilia B leve tienden a experimentar menorragia – fuerte sangrado durante la menstruación – y sangrado post parto.

Aquellas personas con Hemofilia B moderada (aproximadamente el 15% de los casos) tienen niveles de F9 entre el 1 y el 5%. En estos casos, el sangrado puede suceder sin ninguna causa identificable, un fenómeno conocido como sangrado espontáneo. El sangrado viene del tejido interno y puede también darse tras una lesión o herida, o una cirugía. Si no se trata, puede causar daños permanentes en zonas como las articulaciones.

En los casos más severos, cuando los niveles de F9 son inferiores a 1%, estos sangrados espontáneos pueden ocurrir una o dos veces a la semana.

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¿Por qué la Hemofilia B se conoce como enfermedad de Navidad?

Incluso teniendo un nombre navideño, la enfermedad de Navidad o Christmas disease en iglés, no tiene nada que ver con esta época festiva del año. De hecho, debe su nombre a Stephen Christmas, un niño de cinco años que fue el primer paciente descrito en papel con las características de la Hemofilia B.

Fue descrito en literatura, publicado por Biggs et al, que el pequeño Christmas y otros pacientes examinados no tenían carencia de “globulina anti-hemofílica” y aún así no tenían hemofilia normal. No obstante, los síntomas y el tiempo que la sangre tardaba en coagular significaba que normalmente se les diagnosticaría con hemofilia.

La globulina anti-hemofílica a la que los investigadores se refieren como Hemofilia A – la forma más común de hemofilia. Alrededor de uno de cada 4.000-5.000 hombres nace con Hemofilia A, comparado con uno de cada 20.000 que nace con Hemofilia B.

El descubrimiento de que existían dos formas de Hemofilia, A y B, ya había sido realizado cinco años antes por el físico argentino Alfredo Pavlovsky.

Durante los años 50 y 60, casos como el de Christmas ayudaron a definir las distintas condiciones y factores que se ven envueltos en la coagulación de la sangre. Desde entonces, se ha desarrollado un tratamiento efectivo y la Hemofilia B está lejos de ser la enfermedad mortal que era.

Si retrocedemos al siglo 19, cuando la Hemofilia B era aún peor que una enfermedad mortal, nos encontramos con una serie de eventos que tuvieron un gran impacto en la historia europea. Estos eventos son también el motivo por el que la enfermedad se conoce por otro nombre, la enfermedad real.

¿Por qué la Hemofilia B se conoce como la Enfermedad Real?

Todo empezó con la famosa monarca británica, la Reina Victoria, que nació en 1819. La Reina Victoria era portadora de Hemofilia B. Este hecho por si mismo fue suficiente para que el autor británico A. N. Wilson, cuestionara la legitimidad de la Reina Victoria – un tema que ha sido durante años el centro de muchos rumores.

El padre de Victoria, el Príncipe Edward, Duque de Kent, no tenía la enfermedad y tampoco hay evidencia de que la condición afectara a la madre de Victoria, la Duquesa de Kent. La teoría es que el Príncipe Edward no era el padre.

Una refutación lógica a esto es que el padre fuera un padre ilegítimo – se rumoreaba que podría ser un soldado llamado Sir John Conroy – quien también podría haber tenido la enfermedad. Dado el hecho de que Conroy vivió hasta los 67 años, es poco probable que él fuera el padre, pues la esperanza de vida que en esa época para una persona con Hemofilia era de 11 años.

Es posible que el desarrollo del gen de la Hemofilia B de Victoria fuera una mutación espontánea, que ocurre en un 30% de los casos. Es un misterio que seguirá sin ser resuelto, a no ser que la familia real de permiso para que se lleven a cabo pruebas genéticas. A pesar de todo, el impacto de la Hemofilia B traspasó fronteras y generaciones.

Como Victoria era portadora, cualquier hijo varón que tuviera tendría un 50% de probabilidades de desarrollar Hemofilia B y cualquiera de las hijas tendría las mismas probabilidades de ser portadoras del gen defectuoso. ¿Cuántos hijos tuvieron la Reina Victoria y su marido, el Príncipe Edward?

Nueve.

De sus cuatro hijos, solo el Príncipe Leopold heredó el gen y desarrolló Hemofilia B. De sus cinco hijas, la Princesa Alice y la Princesa Beatriz heredaron el gen y se convirtieron en portadoras. Es posible que otras hijas también se volvieran portadoras pero que nunca les pasaran el gen a sus hijos.

La Reina Victoria era de la opinión de que para asegurar la paz en Europa, el matrimonio debería mantenerse entre la realeza. Consecuentemente, se convirtió en una especie de casamentera para sus nueve hijos y cuarenta y dos nietos, trayendo consigo una serie de matrimonios internos en los que la Hemofilia B fue desarrollándose.


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El impacto histórico de la Enfermedad Real – Hemofilia B

Príncipe Leopold, Duque de Albany

La historia del Príncipe Leopold es la más directa. Murió en 1884, a los 30 años, justo un año después del nacimiento de su hija, la Princesa Alice. El Príncipe murió después de haber sufrido un golpe en la cabeza que le causó una hemorragia cerebral, un golpe que podría haber sobrevivido de no ser por el sangrado – o, en su defecto, la falta de coagulación – causada por la Hemofilia B.

La Princesa Alice era portadora de la enfermedad, como es el caso de todas las hijas de quienes la padecen. De sus tres hijos, tan solo el más joven de ellos heredó el gen defectuoso, el Príncipe Rupert. Murió en un accidente de coche a los 20 años, acabando con la Hemofilia B de ese linaje en particular.

El impacto de la Princesa Beatriz y la Hemofilia B en la monarquía española

Los hechos se vuelven más interesantes aún cuando se trata de la Princesa Beatriz, quien se enamoró del Príncipe Henry, de la familia Battenberg. La Reina Victoria consintió el matrimonio pese a haber estado en contra en un principio, bajo la condición de que Henry renunciara a sus cometidos en Alemania y se mudara permanentemente a Inglaterra.

De los cuatro hijos que tuvieron Beatrice y Henry, quien murió diez años después del matrimonio, al menos dos de ellos heredaron el gen de la Hemofilia B, posiblemente tres.

La Hemofilia B jugó un papel importante en la muerte del Príncipe Leopold de Battenberg, quien murió tras una operación cuando tenía 32 años. Otro de los hijos, el Príncipe Maurice, pudo o no haber tenido la condición, y murió combatiendo en la Primera Guerra Mundial.

Más significativamente, el gen fue pasado a la Princesa Victoria Eugenie, mejor conocida en la Bretaña como Ena. Durante su matrimonio con el Rey Alfonso XIII, la Hemofilia B se abrió camino entre la realeza española. Aunque la Hemofilia no se conocía del todo en aquel entonces, el Rey Alfonso XIII conocía la posibilidad de que su esposa Victoria Eugenie fuera portadora de esta enfermedad de la sangre. Este fue, de hecho, uno de los motivos por los que su madre se opuso al matrimonio. Pese a todo, la boda se celebró en Madrid en 1906.

Desafortunadamente se confirmó que el primer hijo, el Infante Alfonso y Príncipe de Asturias había nacido con la enfermedad, al no dejar de sangrar tras su circuncisión. Su cuarto hijo, el Infante Gonzalo, también se cree que tenía la enfermedad, ya que murió a los 20 años después de tener un accidente de coche en el que no habría sufrido lesiones graves, pero en el que igualmente perdió demasiada sangre posiblemente a causa de la Hemofilia.

Entre medias, el segundo hijo, el Infante Jaime, nació sordo, dejando al tercero, el Infante Juan, como el único de los cuatro hermanos sucesor del trono del Rey Alfonso XIII.

Alfonso XIII nunca perdonó que Beatrice fuera la responsable de la enfermedad de sus hijos, lo que dañó enormemente su relación. El reinado fue de por si tumultuoso, pero los problemas de salud de la familia no hicieron más que debilitar la posición de la monarquía a ojos del público.

Alfonso XIII huyó de España en 1931 y a su vez, la monarquía española fue abolida. La serie de eventos que siguieron, en concreto la Guerra Civil española (1936-1939), acabaron con la vida de miles de personas, y con la adquisición del poder por parte del general Francisco Franco. El poder del General Franco, que duró hasta el año 1975, se caracterizó por ser una dictadura simpatizante con las ideas de Mussolini y Hitler.

Poco antes de la muerte de Franco en 1975, él mismo restauró la monarquía. El nieto de Alfonso XIII, Juan Carlos I, tomó el trono.

Es complicado saber exactamente cuál fue el impacto de la Hemofilia B en todos estos eventos, pero el hecho de que dos de los hijos del Rey Alfonso XIII tuvieran la enfermedad tuvo indudablemente un gran impacto en su vida y en su relación con la Reina Beatrice. Estas tragedias también influyeron en la opinión pública y en el apoyo de la monarquía.

Lo que podría haber pasado en caso de que el Infante Alfonso y el Infante Gonzalo no hubieran heredado el gen de la Hemofilia B, no es más que un interesante tema de discusión. No obstante, parece que uno de los periodos más significantes de la historia europea reciente podría haber sido diferente de no ser por el impacto de la enfermedad.

El impacto de la Princesa Alice y la Hemofilia B en la monarquía rusa

Mientras que el matrimonio de Beatrice podría haber tenido un fuerte impacto en la historia de España, el matrimonio de la Princesa Alice tomó otra dirección: Rusia.

Alice contrajo matrimonio con el Príncipe Lois de Hesse. Juntos tuvieron siete hijos antes de que Alice muriera a los 35 años por difteria, la cual también afectó al Príncipe Louis y a seis de sus hijos. La hija más pequeña, la Princesa Marie, murió por la enfermedad en 1878, con tan solo 4 años.

Respecto a la Hemofilia B, al menos tres de los hijos que Alice y Louis tuvieron heredaron el gen: el Príncipe Friedrich, la Princesa Irene y la Princesa Alix. Trágicamente, la Hemofilia B se llevó por delante la vida del Príncipe Friedrich antes de su tercer cumpleaños tras caerse por una ventana. Acto seguido murió por una hemorragia cerebral.

También hubo trágicas consecuencias para la Princesa Irene. Tras el matrimonio de la Irene con el Príncipe Henry de Prusia, dos de sus tres hijos heredaron la enfermedad. Mientras que el Príncipe sobrevivió hasta los 56 años, el Príncipe Heinrich murió a los 4 años. Como en el caso de Friedrich, la muerte de Heinrich fue el resultado de una caída, muerte que podría haber sido evitada de no ser por la Hemofilia B.

No obstante, la historia de la Princesa Alix es la que tiene una importancia histórica mayor.

El 26 de noviembre de 1894, se casó con Nicolás II de la Dinastía de los Romanov, la cual estaba en control de Rusia desde 1613. El primer día del mismo mes, Nicolás II se convirtió en Emperador de Rusia (Zar) tras la muerte de su padre, Alexander III. La Princesa Alix tomó su nombre en honor a su padre, Alejandra Fiódorovna Románova.

Alejandra no fue una emperatriz (Zarina) especialmente popular en Rusia. Nació en Alemania, lo que en ese momento, debido a las tensión en las relaciones entre ambos países, significó que el pueblo siempre dudara de ella.

Cuatro días tras la coronación del Emperador y la Emperatriz, en 1896, se celebraría un banquete para la gente del Campo de Jodynka (Jodýnskoe pole) en Moscú. Miles de personas acudieron a la celebración, a la espera de comida y cerveza. Cuando se empezaron a circular rumores de que no habían suficientes pretzels y cerveza para todo el mundo, la batalla campal tuvo lugar. Más de 1.300 personas murieron ese día.

Las decisiones de Nicolás II y Alejandra de atender la fiesta celebrada en la embajada francesa esa misma noche, y de celebrar un día de luto tras la muerte del Archiduque Karl Ludwig de Austria al principio del mismo mes, pero no por la muerte de más de 1.300 rusos en la batalla campal, acabó con su popularidad entre el pueblo ruso.

El hecho de que las primeras cuatro hijas de Alexandra fueran chicas tampoco ayudó a que su popularidad mejorara, ya que el pueblo estaba desesperado porque naciera un varón que heredara el trono. Finalmente, nació un varón, tsesarévich (heredero) Alexei, en 1904.

Alexei nació con Hemofilia B grave.

Su enfermedad se mantuvo en secreo, ya que un Zar, “como líder de la Iglesia y del pueblo, debe estar libre de cualquier defecto físico”.

Durante la niñez de Alexi, Alejandra desarrolló una buena relación con Grigori Rasputín, conocido por sus poderes proféticos y de sanación. Alejandra creía que Rasputín había mejorado la salud de su hijo Alexi en numerosas ocasiones, y por ese motivo, se volvió un personaje influyente dentro de la familia.

Rasputín se volvió una figura profundamente impopular entre el pueblo ruso. Su influencia sobre la familia real, en particular en Alejandra, se utilizó para desacreditarles, especialmente tras el comienzo de la Primera Guerra Mundial. Rasputín fue asesinado en diciembre de 1916.

El año siguiente año, la segunda parte de la Revolución Rusa tuvo lugar. La primera parte, la Revolución de Febrero, acabó con la caída del Gobierno Imperial cuando Nicolás II abdicó al trono, acabando así con una dinastía de más de 300 años.

En 1918, Nicolás II, Alejandra y toda la familia fueron ejecutados.

De no haber sido porque Alexei heredó el gen de la Hemofilia B, Alejandra y Nicolás II podrían haber tenido una familia saludable, Rasputín probablemente no habría ganado influencia, la opinión pública sobre los Romanov habría sido considerablemente mejor y la Revolución Bolchevique podría no haber tenido lugar nunca.

Al igual que con los eventos sucedidos en España, evidentemente, todo es pura conjetura.

No obstante, cabe destacar que siendo una enfermedad tan rara como la Hemofilia B, el impacto causado en la historia europea ha sido muy importante.

La Hemofilia B a día de hoy

Hoy en día, la posibilidad de que algún miembro de las familias reales europeas sea portador de la Hemofilia B es mínima. No obstante, en el caso de que algún miembro heredara el gen o naciera con la enfermedad, sería muy improbable que llegara a tener el impacto que tuvo en su día.

Pese a seguir siendo una condición grave, especialmente en los casos más graves, actualmente existen tratamientos que ayudan a que las personas que viven con Hemofilia B puedan llevar una vida sana. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo, que consiste en frecuentes inyecciones del factor IX (o del factor VIII en el caso de la Hemofilia A), generalmente dos veces a la semana, con el objetivo de reemplazar el factor deficiente o nulo.

Se puede esperar, por lo tanto, que la devastación causada por la enfermedad a lo largo de los siglos, sea ahora tan solo una parte más de la historia de la realeza europea.

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