Syndrome d'Angelman : Quelles En Sont Les Causes Et Comment Se Manifeste‑T‑Il ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Avec ce post, nous donnons une visibilité à cette maladie.

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Aleida

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui entraîne un retard de développement, des problèmes d'élocution et d'équilibre, un handicap interactif et parfois des crises d'épilepsie. Les personnes vivant avec ce syndrome sont généralement des personnes qui sourient et rient très souvent.

Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement une espérance de vie proche de la normale et le traitement se concentre sur la gestion des problèmes médicaux qui résultent de ce syndrome.

Symptômes

Les retards de développement (qui commencent généralement entre 6 et 12 mois) sont les premiers symptômes du syndrome d'Angelman.

Les signes et symptômes du syndrome d'Angelman sont les suivants :

  • Retards de développement : l'enfant ne rampe pas et ne babille pas à l'âge où il devrait commencer à le faire
  • Déficience intellectuelle
  • Pas ou peu de discours
  • Difficulté à marcher, à se déplacer ou à garder l'équilibre
  • Sourire fréquent
  • Personnalité très joyeuse
  • Problèmes d'insomnie et de maintien du sommeil
  • Petite tête

Une fois le diagnostic posé, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent présenter les symptômes suivants :

  • Crises d'épilepsie, qui peuvent généralement commencer entre 2 et 3 ans
  • Mouvements saccadés rigides ou spasmes
  • Poussée de la langue
  • Cheveux, peau et yeux clairs
  • Certains comportements inhabituels

Quelles sont les causes du syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est dû à la perte de fonction d'un gène appelé UBE3A, qui se trouve sur le chromosome 15. Il s'agit donc d'une maladie héréditaire. Les enfants héritent d'un gène UBE3A de chaque parent, mais seul le gène de la mère est activé. S'il est défectueux, ce syndrome apparaît.

En général, les chercheurs ne sont pas parvenus à une conclusion ferme quant à l'origine du syndrome d'Angelman. La plupart des personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman n'ont pas d'antécédents familiaux proches de cette maladie. Les antécédents familiaux peuvent augmenter le risque pour le bébé.

Complications

Certaines complications peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman :

  • Obésité : En vieillissant, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir un gros appétit, qui, s'il n'est pas contrôlé par un professionnel, peut entraîner une prise de poids et donc l'obésité.
  • Scoliose : Certaines personnes présentent une courbure anormale de la colonne vertébrale.
  • Hyperactivité : Les enfants atteints du syndrome d'Angelman reçoivent souvent un diagnostic d'hyperactivité et de déficit d'attention. Ils passent rapidement d'une activité à l'autre et mettent leurs mains et d'autres objets dans leur bouche. Cette hyperactivité diminue généralement avec l'âge et un traitement médical n'est généralement pas nécessaire.
  • Insomnie : les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont souvent du mal à dormir. En outre, ils ont souvent des habitudes de sommeil très anormales et ont tendance à dormir moins que les autres personnes.
  • Alimentation : il peut y avoir des difficultés à coordonner la succion et la déglutition, ce qui peut être un problème, surtout chez les nourrissons et les enfants.

Traitement

Les traitements sont souvent payés par les familles elles-mêmes, car de nombreuses thérapies ne sont pas couvertes par le système de santé national.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour ce syndrome. Les traitements les plus courants comprennent généralement des séances de physiothérapie, une thérapie de la communication et une thérapie comportementale.

Du côté des médicaments, des anticonvulsivants peuvent être prescrits pour contrôler les crises.

Ces dernières années, des études de laboratoire sont en cours pour tenter de réactiver le gène parental.

Journée du syndrome d'Angelman

La journée mondiale du syndrome d'Angelman est célébrée le 15 février.

Plusieurs familles dont les enfants ont été diagnostiqués comme atteints du syndrome d'Angelman se sont unies pour créer une association en France, l'Association Française du syndrome d'Angelman. Cette association promeut la recherche.


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