L'Alzheimer é Ereditaria? - Il Ruolo della Genetica

Raramente l’Alzheimer é ereditaria, ma la genetica e la tua storia familiare hanno la loro importanza

Dan
Dan
12 marzo 2019
Alzheimer ereditaria genetica test

L’Alzheimer di solito non é ereditaria. Tuttavia, si pensa che i fattori genetici giochino un ruolo nel rischio di sviluppare tale condizione. Circa sei milioni di persone vivono con l’Alzheimer in America e circa 44 milioni di persone sono affette da demenza nel mondo, dunque è naturale che figli e figlie prendano in considerazione i propri rischi. In questo articolo esaminiamo 4 domande fondamentali:
1. L’Alzheimer é ereditaria?
2. Posso fare un test genetico per l’Alzheimer?
3. Quanto presto puó essere diagnosticata l’Alzheimer?
4. Cosa devo fare adesso?


Alzheimer precoce & tardiva

Prima di approfondire la questione, é importante notare che l’alzheimer puó essere categorizzata come precoce o tardiva.
L’Alzheimer precoce si sviluppa prima dei 60-65 anni e riguarda circa il 5% dei casi.

L’etá é importante in quanto ci sono prove che suggeriscono che le caratteristiche della malattia cambiano a seconda del momento della vita in cui essa si sviluppa.

Coloro che vivono con Alzheimer precoce hanno un decorso della malattia meno prevedibile. Per questo, gli studi spesso si contraddicono nel tentare di definire i sintomi tipici.

Nel complesso, é stato scoperto che coloro che sviluppano presto l’Alzheimer tendono a soffrire di piú di degenerazione delle capacitá motorie, funzioni esecutive- come ad esempio l'esecuzione di attivitá che richiedono molta concentrazione- e percezione spaziale.

Al contrario, la perdita di memoria prevale nell’Alzheimer tardiva, ed é per questo che é il sintomo piú conosciuto della malattia.

1. L’Alzheimer é ereditaria?

Se a uno dei tuoi genitori viene diagnosticata l’Alzheimer, una domanda perfettamente naturale da porsi è: sono a rischio anche io?
Molte risorse online affermano che se hai genitori o fratelli con Alzheimer, hai un rischio piú elevato di svilupparla, ma non approfondiscono. La ragione per cui la maggior parte opta per queste affermazioni piuttosto vaghe é che è piuttosto complicato dare una risposta alla domanda l’Alzheimer é ereditaria?.


Alzheimer Sporadica

L’Alzheimer é classificata come ‘sporadica’ quando non é ereditata. Tuttavia la genetica ha comunque un ruolo, insieme a fattori ambientali e riguardanti lo stile di vita.


Nonostante anni di ricerche che hanno svelato un gran numero di informazioni riguardo l’Alzheimer, la maggior parte delle cause rimane un mistero, in particolare quando é sporadica.

In generale si crede che la combinazione di genetica, ambiente, e stile di vita abbiano una parte nello sviluppo della malattia.

Si ipotizza che quanto prima la malattia si presenta, tanto piú il fattore genetico è prevalente. I fattori genetici potrebbero anche spiegare perché la malattia è spesso piú aggressiva e progredisca piú rapidamente nelle diagnosi precoci.
Quando accade piú tardi nella vita di una persona, é piú probabile che siano stati i fattori ambientali o lo stile di vita a causare questa condizione. Questo é il motivo per cui l’etá rimane per ora il fattore di rischio maggiore, dato che il 95% dei casi sono Alzheimer tardiva.

Ad oggi é stato evidenziato un gene in particolare come fattore di rischio dell’Alzheimer sporadica, esso é un allele (o variante) di una proteina chiamata apolipoproteina E (ApoE).

Tutti quanti abbiamo due tipi ApoE, dei quali esistono 3 varianti (E2, E3, e E4). È possibile averne due dello stesso tipo o due diverse varianti.

promemoria farmaci e attivitá Alzheimer

Un supporto per la tua terapia

  • Monitor dei Sintomi
  • Promemoria Farmaci e Attivitá
  • Funzione Squadra
Download now Download now

L’allele E4 (ApoE4) é stato identificato come elemento che aumenta il rischio di Alzheimer. Al contrario, ci sono prove che suggeriscono che l’allele E2 possa ridurre tale rischio. E3, il piú comune, sembra non aumentare né ridurre il rischio.

A livello mondiale, si stima che il 14% della popolazione abbia il gene ApoE4.

Nelle persone che vivono con l’Alzheimer, il numero arriva al 48% e 61%, cosa che indica la presenza di una connessione.

Si stima che un individuo che ha una copia del gene ApoE4 ereditata da un genitore, sia dalle tre alle quattro volte piú propenso a sviluppare l’Alzheimer rispetto alla popolazione in generale. Chi ne ha due copie, ereditate da entrambi i genitori, é dalle 8 alle 12 volte piú propenso.

Tuttavia, il fatto di avere il gene ApoE4 non significa che la persona sviluppera inevitabilmente l'Alzheimer, come pure il fatto di non averlo non elimina totalmente la possibilitá di sviluppare la malattia.

Tenendo a mente questo, possiamo dire che l'Alzheimer sporadica non é ereditaria´. Tuttavia, alcuni tratti genetici che aumentano le probabilitá di una persona di sviluppare Alzheimer, possono essere trasmessi dai genitori ai figli (e i genitori potrebbero non sviluppare mai la malattia, anche se hanno predisposizione genetica).


Alzheimer Familiare

L’Alzheimer é classificata come ‘familiare’ quando é ereditata, e c’é una forte connessione in numerose generazioni.


L’eccezione a tutto ció che abbiamo scritto in precedenza é l’Alzheimer Familiare che si presenta di solito in giovane etá (dai 30 ai 40 anni in su) ma puó essere precoce o tardiva nel manifestarsi.
L’Alzheimer Familiare é ereditaria, di qui il nome.

I ricercatori hanno identificato tre geni, la cui mutazione causa Alzheimer Familiare, chiamati presenilina-1 (PS1), presenilina-2 (PS2), and amiloide precursore della proteina (APP). Il primo interessa la maggior parte dei casi.
In alcuni casi di Alzheimer Familiare, le mutazioni non sono state trovate in nessuno dei tre geni. Ció suggerisce che almeno un altro gene é responsabile, ma per ora non è stato identificato.

La complessitá della malattia fa sí che non ci siano cifre estate sull’Alzheimer Familiare. A differenza di alcune malattie in cui le diverse forme sono chiaramente identificabili, il confine tra Alzheimer precoce, tardiva, sporadica, e familiare è spesso confuso.

Questioni come la storia medica familiare incompleta rendono ancora piú difficile l’identificazione dell’Alzheimer Familiare.
Tuttavia, ció che é certo é che l’Alzheimer Familiare é la forma piú rara di questa malattia. Rappresenta circa il 2% - 3% dei casi di Alzheimer.

Il fatto che l’Alzheimer Familiare si sviluppi prima dei 60 anni, potrebbe suggerire che interessi una gran parte dei casi di manifestazione precoce.

Sconosciuti fattori genetici, ambientali e riguardanti lo stile di vita

Chiaramente, alla domanda l’Alzheimer é ereditaria? è, al momento, piuttosto difficile dare una risposta.

Nel caso di Alzheimer Familiare, la risposta é sí. Questo caso si presenta piú probabilmente quando la malattia si sviluppa in giovane etá.

Quando si considera l’Alzheimer sporadica, il livello in cui essa é ereditaria- e conseguentemente un rischio per la progenie- sembra essere uno spettro collegato all’etá in cui la malattia si manifesta.

E mentre ApoE4 é stato identificato come fattore di rischio, altri geni giocano un ruolo significativo e, per ora, misterioso.

2. Posso fare un test genetico per l’Alzheimer?

Considerando ció che abbiamo detto in precendenza, potresti domandarti se un test possa stimare la tua predisposizione genetica all’Alzheimer.

Le persone che fanno parte di una famiglia con un’importante storia di Alzheimer potrebbero voler fare un test genetico per sapere se presentano o meno le mutazioni dei geni sopra citati (PS1, PS2, or APP).

Test del genere non vanno presi alla leggera. Non c’è attualmente nessun modo per prevenire o ritardare l’Alzheimer, quindi l’impatto emozionale che puó derivare dallo scoprire che svilupperai tale malattia puó essere enorme.

Qualsiasi persona interessata a svolgere tale test viene incoraggiata a parlare prima con un consulente genetico, che sará capace di discutere queste questioni.

Per la maggior parte delle persone, tuttavia, non vale la pena fare il test. Anche se i risultati indicano che hai il gene ApoE4, cosa che aumenta le tue probabilitá di sviluppare Alzheimer, l’informazione non ha alcun beneficio pratico.

Tutto cambia ovviamente se stai partecipando ad una ricerca medica.

Se le ricerche future dovessero scoprire modi in cui una terapia riguardante questi o altri geni possa alterare o rallentare la progressione della malattia, i test genetici potrebbero diventare piú diffusi.

Per ora, tuttavia, i test genetici offrono pochi se non nulli benefici per la maggior parte della popolazione.

3. Quanto presto puó essere diagnosticata l’Alzheimer?

Non c’é un test che possa individuare l’Alzheimer’s.

Demenza – il termine ombrello per malattie che causano perdita di memoria e deterioramento di altre funzioni mentali in cui è compresa l’Alzheimer– è di solito piuttosto semplice da diagnosticare, ed è basata su numerosi criteri.


Nota a margine
Potresti anche sentire parlare di demenza in riferimento a “ importante disturbo neurocognitivo” (secondo le linee guida dell’ American Psychiatric Association (Associazione Psichiatrica Americana)) o ‘disturbo dello sviluppo neurologico’ (secondo le linee guida della World Health Organization (Organizzazione Mondiale della Sanitá)).


Ci sono sei ambiti cognitivi nelle Linee guida per la diagnosi di demenza dell’ASA. Esse sono:

  • Attenzione complessa, che include attenzione sostenuta, attenzione divisa, attenzione selettiva e velocitá di processamento delle informazioni.
  • Funzione esecutiva, che include pianificazione, prendere decisioni, memoria lavoro, reagire agli stimuli, inibizione e flessibilitá mentale
  • Apprendimento e memoria, che include ricordo libero, memoria dichiarativa, memoria a lungo termine, semantica e autobiografica, apprendimento implicito
  • Linguaggio, che include nominare oggetti, parole, fluenza, grammatical e sintassi, linguaggio recettivo
  • Funzione percettivo-motoria, che include percezione visiva, coordinazione percettivo-motoria e ragionamento visuospaziale
  • Cognizione sociale, che include il riconoscimento delle emozioni, la teoria della mente e comprensione

Un dottore utilizzerá probabilmente le informazioni fornite dalla persona per determinare in che quantitá queste abilitá sono deteriorate nel tempo, e il modo e la velocitá in cui l’hanno fatto.

Inoltre, possono essere utilizzati alcuni test per valutare le condizioni mentali di un individuo. Tra i piú comuni ci sono Mini-Mental State Examination (MMSE), Mini-Cog, e Clock Drawing Test (Test del disegno di un orologio).

Oltre a testare le capacitá mentali, i dottori probabilmente svolgeranno esami fisici per valutare:

  • Riflessi
  • Forza e tono muscolare
  • Capacitá di alzarsi da una sedia e camminare attraverso la stanza
  • Vista e udito
  • Coordinazione
  • Equilibrio

Gran parte del processo di diagnosi è escludere altre possibili cause dei sintomi. La risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, per esempio, aiutano ad escludere tumori, segnali di ictus, trauma cerebrale, e altre condizioni. Le analisi del sangue potrebbero escludere altre cause possibili come disturbi alla tiroide.

Tutte le informazioni sono prese in considerazione per giungere a una diagnosi.
Il problema con questo metodo di diagnosi é che non puó essere definitive, in quanto diverse forme di demenza spesso si sovrappongono.

L’Alzheimer puó essere confermata solo dopo la morte con un’autopsia, e alcuni studi hanno scoperto che fino a un quinto delle diagnosi sono sbagliate.

Un altro problema, forse piú significativo, é che una diagnosi si puó fare una volta che la malattia ha danneggiato il cervello a tal punto da far apparire in sintomi.


Parola Chiave: Biomarcatore

Un biomarcatore é un indicatore biologico “che può essere messo in relazione con l’insorgenza o lo sviluppo di una patologia, come la presenza di un agente infettivo o l’esistenza di un tumore.”


Recentemente, sono stati fatti degli sforzi per sviluppare strumenti per testare i biomarcatori dell’Alzheimer, che sono presenti in qualche grado prima dell’inizio dei sintomi.

In caso di Alzheimer, un biomarcatore chiabe é l’insolita creazione di proteine beta-amiloidi nel cervello (chiamate di solito placche amiloidi).

Nel 2012, la Food and Drug Administration (FDA: Agenzia per alimenti e medicinali) ha approvato il primo composto chimico che puó essere utilizzato per individuare queste placche.

Tramite l’iniezione della sostanza chimica nel flusso sanguigno, le placche diventano visibili durante la tomografia a emissione di positroni (PET).

In modo simile, il fluida trovato nel cervello e nella spina dorsale (fluido cerebrospinale) puó essere esaminato tramite una puntura lombare. Le analisi possono rilevare i livelli di beta-amiloidi e un’altra proteina strettamente collegata all’Alzheimer chiamata tau.

Nonostante stiano diventando sempre piú comuni, nessuno di questi test é usato normalmente in ambito clinico per ora. E certamente non sono utilizzati per analizzare la popolazione in generale per trovare segnali precoci di Alzheimer.
Investigare i biomarcatori e i meccanismi dell’Alzheimer sta diventanto un punto focale di ricerca

Ci sono sviluppi promettenti che potrebbero eventualmente portare a procedure non invasive e non costose, come ad esempio le semplici analisi di sangue e urine, questo potrebbe aiutare a individuare i segnale di Alzheimer negli stadi iniziali.

Se tali test dovessero essere effettivi, potrebbero diventare parte di semplici controlli di routine, specialmente per persone preoccupate per il fatto di avere genitori affetti da Alzheimer. Qualsiasi segnale della malattia potrebbe portare ad ulteriori accertamenti, come la PET.

Il fatto che la ricerca si focalizzi sui biomarcatori non solo rende piú realistica la possibilitá di rilevale prima la malattia, ma fa anche sí che i ricercatori acquisiscano una miglior comprensione dei meccanismi fondamentali dell’Alzheimer, rendendo piú probabile la possibilitá di sviluppare un trattamento efficace.

Si pensa che Diagnosi precoce e terapia siano i componenti fondamentali per opporsi alle previsioni secondo cui nei prossimi anni e decenni i numeri dell’Alzheimer saliranno alle stelle.

4. Cosa devo fare adesso?

Se hai genitori affetti da Alzheimer e sei preoccupato di esserne a rischio, la prima cosa che dovresti fare é parlarne con il tuo dottore, specialmente se hai ragioni per credere che possa essere di tipo familiare.

Nonostante le promettenti ricerche, rimane il fatto che attualmente non esiste una terapia che possa rallentare o prevenire l’Alzheimer.

Per ora, la cosa piú pratica che puoi fare é condurre uno stile di vita sano. Si pensa che Dieta ed esercizio possano contribuire al rischio di sviluppare Alzheimer, uniti alla qualitá e quantitá del sonno.

Anche il fatto di essere attivi socialmente, allenare le proprie abilitá cognitive, e il consumo di alcol giocano un ruolo importante.

MyTherapy promemoria farmaci e attivitá

Un’app per gestire l’Alzheimer

Se i tuoi genitori o un tuo caro è affetto da Alzheimer, il diario dei sintomi di MyTherapy, i promemoria farmaci e il resoconto mensile stampabile possono aiutarti ad offrire loro un supporto concreto e le cure di cui hanno bisogno.