La Malattia di Christmas: l'incredibile impatto dell’emofilia B sulla nobiltà europea

L’emofilia B, anche conosciuta come Malattia di Christmas, è una condizione rara e dalla storia affascinante – la quale ha aiutato a definire la storia europea

Dan
Dan
3 maggio 2019
Malattia di Christmas/Reale : King's Church, Windsor

La Malattia di Christmas è uno dei nomi di un raro disturbo emorragico chiamato Emofilia B. Il suo altro pseudonimo, Malattia Reale, allude alla sua colorita storia e al sorprendente impatto che ha avuto sulle monarchie europee, partendo dal Regno Unito fino alla Russia.


Cosa è la Malattia di Christmas?

Mentre la febbre natalizia può essere una patologia risultante dall’aver ascoltato per settimane la stessa canzone di Mariah Carey, la Malattia di Christmas (Natale in inglese) è invece una faccenda molto più seria.

La malattia di Christmas è, infatti, uno dei nomi dell’emofilia B. L‘emofilia B è un raro disturbo emorragico causato dalla mancanza di una proteina chiamata Fattore 9(F9) - uno dei 12 Fattori coinvolti nella coagulazione del sangue. Il risultato è che coloro che vi convivono - di solito maschi - tendono a sanguinare più a lungo di quanto sarebbe considerato normale.

L’emofilia B colpisce il cromosoma X. Poiché i figli maschi hanno un cromosoma X, ereditato dalla madre, ed un cromosoma Y, ereditato dal padre, possono ereditare il gene difettoso solo dalla madre. Se ciò accade, soffriranno di emofilia B.

Le figlie femmine che ereditano il gene difettoso, comunque, tendono ad ereditare anche il gene sano che lo contrasta. Questo significa che saranno portatrici sane, ovvero non presenteranno i sintomi della malattia. Se una femmina dovesse ereditare entrambi i geni difettosi, ovviamente, soffrirà della malattia anche lei, ma questo può accadere solo se il padre soffre di emofilia B e la madre ne è portatrice. L’emofilia B è in ogni caso molto rara nelle femmine.

Quelli che convivono con una lieve emofilia B (circa il 25% dei casi) presentano i livelli di F9 tra il 6-30% e possono soffrire di sanguinamento eccessivo in seguito ad un trauma grave o un intervento chirurgico. Le donne che soffrono di una lieve emofilia B sono solite presentare la menorragia – intenso sanguinamento mestruale – e sanguinamento post parto.

Quelli che convivono con un’emofilia B in forma moderata (circa il 15% dei casi) presentano livelli di F9 tra l’1-5%. I questi casi il sanguinamento può avvenire senza una causa scatenante identificabile, un fenomeno conosciuto come sanguinamento spontaneo. Il sanguinamento proviene da tessuti profondi e può presentarsi in seguito ad una ferita o ad un’operazione. Se non trattato, può causare lesioni permanenti in aree come le articolazioni.

Nei casi più gravi, ovvero quando i livelli di F9 sono al di sotto dell’1%, questi sanguinamenti spontanei possono avvenire anche una o due volte a settimana.

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Perché l’emofilia B è chiamata malattia di Christmas?

Nonostante il suo nome possa apparire festivo, la malattia di Christmas non ha niente a che fare con il periodo natalizio. Questa malattia infatti prende il nome da Stephen Christmas, il bambino di cinque anni che per primo è stato descritto in un testo mettendo in evidenza i tratti distintivi dell’emofilia B.

È stato notato, nel testo pubblicato da Biggs et al, che il giovane Christmas e gli altri pazienti esaminati non presentavano una carenza della ‘globulina antiemofila’ e dunque non presentavano una regolare emofilia. Nonostante ciò, i sintomi e il tempo che il sangue impiegava a coagularsi avrebbero solitamente portato a quella diagnosi.

La globulina antiemofila alla quale i ricercatori facevano riferimento e oggi riconosciuta come Fattore 8 (F8), una carenza alla quale ci si riferisce in questi giorni come emofilia A – la più comune forma di emofilia. Circa un maschio ogni 4000-5000 nasce con l’emofilia A, paragonato ad uno ogni 20.000 nato con l’emofilia B.

Nel corso degli anni ’50 e ’60 i casi come quello di Christmas hanno aiutato a definire i differenti fattori coinvolti nella coagulazione del sangue. Da quel momento, un trattamento efficace è stato sviluppato e l’emofilia B è lontana dall’essere quella malattia fatale che un tempo era.

Se torniamo indietro fino al Diciannovesimo secolo, quando l’emofilia B era una malattia decisamente più pericolosa, ci imbattiamo in una serie di eventi che hanno avuto un effetto decisivo nella storia europea. Questi eventi sono anche il motivo per il quale la malattia è conosciuta anche con un altro nome: la Malattia Reale.

Perché l’emofilia B è anche chiamata Malattia Reale?

Tutto iniziò con una delle più famose regnanti inglesi, la regina Vittoria, nata nel 1819. La regina Vittoria era portatrice sana di emofilia B. Questo solo fatto fu abbastanza per un autore britannico, A. N. Wilson, per mettere in dubbio la sua legittimità – una questione che è stata a lungo discussa.

Il padre di Vittoria, principe Edward, duca del Kent, non aveva la malattia, né vi sono tracce della malattia tra gli antenati della madre di Vittoria, duchessa del Kent. Si suppone dunque che il principe Edward non fosse in realtà suo padre.

A confutare questa tesi vi sarebbe il fatto che il supposto padre illegittimo – si dice un soldato chiamato John Conroy – dovesse anch’egli avere la malattia. Considerato che Conroy visse fino alla veneranda età di 67 anni, quindi undici anni oltre l’aspettativa di vita dei malati di emofilia in quel periodo, ciò sembra abbastanza improbabile.

È possibile che lo sviluppo dell’emofilia da parte di Vittoria sia stata una mutazione spontanea, il che accade nel 30% dei casi. È un mistero che probabilmente rimarrà insoluto a meno che la famiglia reale non conceda un permesso straordinario per effettuare un test genetico. Indipendentemente da ciò, l’impatto dell’emofilia avrebbe trasceso confini e generazioni.

Essendo Vittoria una portatrice, ogni figlio che avesse avuto avrebbe, al 50%, presentato la malattia, ed ogni figlia avrebbe avuto la stessa probabilità di diventare portatrice. Quanti bambini hanno avuto la regina Vittoria e suo marito, il principe Alberto?
Nove.

Dei loro quattro figli maschi, soltanto il principe Leopold ereditò il gene e sviluppò l’emofilia B. Delle loro cinque figlie, la principessa Alice e la principessa Beatrice ereditarono il gene e diventarono portatori. È possibile che anche altre figlie fossero portatrici, ma nessuna ha trasferito il gene alle generazioni successive.

La regina Vittoria era dell’opinione che il matrimonio tra le famiglie europee avrebbe garantito una pace duratura. Diventò dunque una sorta di organizzatrice di incontri per i suoi nove figli e quarantadue nipoti, tessendo una rete di matrimoni reali alla quale l’emofilia B era fortemente avvinghiata.

L’impatto storico della Malattia Reale – Emofilia B

Principe Leopold, duca d’Albany

La storia del principe Leopold è la più semplice. Morì all’età di trent’anni, nel 1884, un anno dopo la nascita della figlia, la principessa Alice. Morì dopo aver sofferto di una ferita alla testa che lo portò ad un’emorragia celebrale, una ferita a cui sarebbe probabilmente sopravvissuto se non fosse stato per il sanguinamento – o, meglio, la non coagulazione del sangue – causato dall’emofilia B.

La principessa Alice era una portatrice della malattia – tutte le figlie di chi è malato lo sono. Dei suoi tre bambini, soltanto il più giovane, principe Rupert, ereditò il gene. Morì in un incidente d’auto all’età di vent’anni, mettendo fine all’emofilia B in quella particolare linea successoria.

La principessa Beatrice & l’impatto dell’emofilia B sulla monarchia spagnola

Le cose si fanno più interessanti quando si parla della principessa Beatrice, che si innamorò del principe henry della famiglia Battenberg. La regina Vittoria alla fine acconsentì al lor matrimonio, essendosi prima detta contraria, a condizione che Henry rinunciasse ai suoi impegni in Germania e si trasferisse permanentemente in Inghilterra.

Dei quattro figli che Beatrice ed Henry ebbero prima che l’ultimo morisse dieci anni dopo il loro matrimonio, nel 1896, l’emofilia B fu trasmessa ad almeno due, se non tre.

L’emofilia B ha probabilmente giocato un ruolo nella morte di uno dei figli, principe Leopold di Battenberg, che morì in seguito ad un’operazione all’età di 32 anni. Un altro figlio, principe Maurice, forse soffriva della malattia, venne ucciso durante la Prima Guerra Mondiale.

Lo stesso gene fu trasmesso alla principessa Victoria Eugenie, meglio conosciuta in Gran Bretagna come Ena. Tramite il suo matrimonio con il re Alfonso XIII, l’emofilia si fece strada nella famiglia reale spagnola. Nonostante l’emofilia non fosse ancora ben compresa allora, Alfonso XIII era stato avvisato che vi era la possibilità che Victoria Eugenie fosse portatrice di una malattia del sangue. Fu una delle ragioni per le quali la madre si oppose al matrimonio. Nonostante queste preoccupazioni, il matrimonio si celebrò comunque a Madrid nel 1906.

Sfortunatamente al loro primo figlio, Infante (principe) Alfonso, principe delle Asturie, venne diagnosticata l’emofilia quando non smise di sanguinare in seguito alla circoncisione. Il loro quarto figlio, Infante Gonzalo, il quale si sospetta avesse anch’egli la malattia, morì a 20 anni in seguito ad un incidente stradale. Non sembrava aver riportato lesioni gravi in un primo momento, ma venne ucciso dal sanguinamento che ne risultò.

Oltre questi due figli, l’Infante Jaime era sordo, lasciando l’Infante Juan come l’unico dei quattro figli che potesse succedere al trono re Alfonso XIII.

Alfonso XIII non perdonò mai Beatrice per aver trasmesso la malattia ai suoi figli e ciò danneggiò gravemente la loro relazione. E mentre il regno si trovava in uno stato di tumulto generale, i problemi di salute certamente indebolirono la monarchia agli occhi dell’opinione pubblica
Alfonso XIII scappò dalla Spagna nel 1931, quando venne abolita la monarchia. La serie di eventi che si succedettero, in particolare la Guerra Civile Spagnola del ’36-’39, la quale uccise centinaia di migliaia di persone, portò Francisco Franco al potere. La conseguente dittatura del generale Franco, la quale durò fino al ’75, fu lo spietato governo di un tiranno che simpatizzava con dittatori del calibro di Hitler e Mussolini.

Poco dopo la morte di Franco nel ’75, si instaurò di nuovo la monarchia. Il nipote di Alfonso XIII, Juan Carlos I, sedette al trono.

È difficile stabilire l’impatto che l’emofilia B ebbe su questi eventi, ma il fatto che due dei figli di re Alfonso XIII ne avessero sofferto ebbe certamente un impatto sulla sua vita e sulla sua relazione con la regina Beatrice. Queste tragedie giocarono sicuramente un ruolo importante anche agli occhi dell’opinione pubblica per quanto riguarda il supporto della monarchia.

Ciò che sarebbe potuto succedere se il destino fosse stato diverso per l’Infante Alfonso e l’Infante Gonzalo, e dunque non avessero ereditato la malattia, non è altro che un interessante argomento di discussione. Sembra probabile, comunque, che uno dei più significativi periodi della recente storia europea si sarebbe svolto diversamente.

La principessa Alice e l’impatto dell’emofilia B sulla monarchia russa

Mentre il matrimonio di Beatrice potrebbe aver avuto un profondo effetto sulla storia spagnola, quello della principessa Alice fu diretto in un’altra direzione: la Russia.

Alice sposò il principe Louis di Hesse. Ebbero insieme sette figli prima che Alice morisse all’età di 35 anni per difterite, malattia che afflisse anche Louis e sei dei sette figli. La figlia più piccola, principessa Marie, morì della malattia nel 1878, all’età di soli 4 anni.

Riguardo all’emofilia B, almeno tre dei figli di Alice e Louis ereditarono il gene: il principe Friedrich, la principessa Irene e la principessa Alix. Portò, tragicamente, alla morte del principe Friedrich all’età di soli tre anni, in seguito ad una caduta dalla finestra. Morì successivamente per via di un’emorragia cerebrale.

Le conseguenze furono tragiche anche per la principessa Irene. In seguito al suo matrimonio con il principe Harry di Prussia, due dei loro tra figli ereditarono la malattia. Mentre il principe Waldemar sopravvisse fino all’età di 56 anni, il principe Heinrich morì all’età di 4 anni. Come nel caso di Friedrich, la morte di Heinrich fu il risultato di una caduta, e si sarebbe potuta evitare se non fosse stato per l’emofilia B.

Nonostante ciò, fu la storia della principessa Alix quella dalle più tragiche implicazioni storiche
Il 26 Novembre del 1894 sposò Nicholas II Romanov, la dinastia che aveva dominato la Russia fin dal 1613. Il primo di quel mese Nicholas II era diventato zar di Russia a seguito della morte del padre, Alexander III. La principessa Alix prese il nome di Alexandra Feodorovna.

Alexandra non era una zarina molto popolare in Russia. Era di origine tedesca e, date le forti tensioni tra i due Paesi al tempo, era vista con estremo sospetto.
Quattro giorni dopo l’incoronazione ufficiale come imperatore e imperatrice, nel 1896, si tenne un banchetto per il popolo al Khodynka Field a Mosca. Migliaia si presentarono, aspettandosi cibo e birra. Quando si sparse la voce che non c’erano abbastanza pretzel e birre per tutti, ne seguì una calca. Oltre 1300 persone rimasero uccise.

La decisione di Nicholas II e Alexandra di partecipare ad un ballo tenuto all’ambasciata francese quella notte e di indire un giorno di lutto per l’arciduca Karl Ludwig d’Austria a seguito della sua morte prima quello stesso mese, ma di non fare lo stesso per i 1300 russi uccisi nella calca, non fu una decisione popolare in Russia.

Il fatto che i primi quattro bambini di Alexandra fossero femmine non aiutò certo la sua causa, tanto era desideroso il popolo di un erede maschio. Ne partorì finalmente uno, Tsarevna Alexei, nel 1904.
Alexei nacque con una grave emofilia B.
La sua condizione fu tenuta segreta, poiché gli zar,“come capi della Chiesa e del popolo, dovevano essere liberi da ogni difetto fisico”.

Durante l’infanzia di Alexei, Alexandra si affezionò ad un guaritore/truffatore (dipende dai punti di vista), Grigori Rasputin. Alexandra credeva che Rasputin avesse migliorato la salute di Alexei in varie occasioni, diventò quindi una figura influente all’interno della famiglia.

Rasputin diventò una figura estremamente malvista dal popolo russo. La sua influenza sulla famiglia reale, specialmente su Alexandra, era usata per screditarla, in particolar modo all’inizio della Prima Guerra Mondiale. Rasputin venne assassinato nel Dicembre del 1916.
L’anno seguente fu l’anno della Rivoluzione Russa. La prima parte – la Rivoluzione di Febbraio – si concluse con l’abdicazione dello zar Nicholas II e la conseguente caduta del governo imperiale, mettendo fine alla dinastia durata 300 anni.

La seconda parte della rivoluzione, conosciuta come Ottobre Rosso, Rivoluzione d’Ottobre o la Rivoluzione Bolscevica, si concluse con la vittoria del Partito Bolscevico, guidato da Vladimir Lenin. Segnò contemporaneamente l’inizio della Guerra Civile Russa, durata cinque anni.
Nel 1918 Nicholas II, Alexandra e tutta la loro famiglia venne giustiziata.
Se non fosse stato per l’emofilia B, Alexandra e Nicholas avrebbero avuto un erede sano, Rasputin non avrebbe guadagnato influenza e l’opinione della famiglia Romanov non sarebbe caduta in discredito. In poche parole, è possibile che senza l’emofilia B non sarebbe scoppiata la Rivoluzione Russa.

Come per gli eventi accaduti in Spagna, ovviamente, si tratta soltanto di congetture.
Ciononostante, non è sbagliato affermare che, per essere una malattia rara, l’emofilia B ha avuto una discreta influenza sulla storia europea.

L’emofilia B oggi

Oggi vi è soltanto una piccola probabilità che l’emofilia B sia ancora presente nelle famiglie reali europee. Dovesse ripresentarsi, però, è difficile pensare che avrebbe lo stesso impatto di una volta.
Considerata ancora oggi una patologia grave, specialmente nei casi peggiori, trattamenti come la terapia sostitutiva aiutano i malati a vivere una vita sana. La terapia sostitutiva, la quale comprende la somministrazione intravenosa di F9 (F8 nel caso dell’emofilia A) potrebbe presto essere rimpiazzata dalla terapia genica.

Si può dunque sperare che la devastazione causata dalla malattia nel corso dei secoli sia ora soltanto un lontano ricordo, confinato agli annali della storia.


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